voor het eerst een perspectief op behandeling van grote groep patiënten

Het Radboudumc heeft een methode gevonden om bepaalde vormen van erfelijk gehoorverlies te stoppen. De wetenschappers (Erwin van Wijk en Erik de Vrieze) hebben een ‘genetisch pleistertje’ ontwikkeld. In een vroegtijdig stadium kan het de verwoestende werking van een gemuteerd COCH-gen bij de aandoening DFNA9 platleggen.

Voor Nederland en België gaat het naar schatting om 1500 DFNA9-patiënten. De werkwijze van het Radboudumc is ook toepasbaar op andere vormen van erfelijk gehoorverlies. Het kan dus mogelijk een oplossing bieden voor veel meer mensen.

Het onderzoek van het Radboudumc is gepubliceerd in het gerenommeerde tijdschrift Molecular Therapy – Nucleic Acids.

Fout gen schopt de eiwitproductie in de war

Bij DFNA9 hebben de meeste dragers een ‘simpele’ mutatie aan het zogenoemde COCH-gen. Dat gen maakt het eiwit cochline aan. Zoals van alle genen hebben we ook van het COCH-gen twee kopieën. De ene krijgen we van onze moeder, de andere van onze vader.

Bij het foute gen is in de genetische code een ‘letter’ anders. Daardoor is een van de aminozuren – de bouwstenen van eiwitten – anders. In plaats van het aminozuur proline, produceert het gemuteerde COCH-gen het aminozuur serine.

Het goede gen kan de productie van het eiwit bij de DFNA9-patiënten lang alleen voor zijn rekening nemen. Maar het foute gen schopt na verloop van tijd de eiwitproductie toch in de war. Het eiwit gaat klonteren en plakken in het binnenoor en dat leidt ertoe dat de dragers meestal vanaf ongeveer hun 40ste problemen krijgen met het gehoor en het evenwichtsorgaan.

Het unieke DNA-foutje in het DFNA9-gen is ook in de RNA-vertaling terug te zien. Het ‘genetisch pleistertje’ dat de onderzoekers nu ontworpen hebben, is een stukje RNA dat precies past op de mutatie en het zo kan afschermen. Zo valt een essentiële schakel weg en wordt het verkeerde eiwit niet of nauwelijks meer aangemaakt.

Vele soorten erfelijk gehoorverlies

In diverse laboratoria wordt onderzoek gedaan naar erfelijke gehooraandoeningen. Dit onderzoek is uniek omdat het werkelijk toepasbaar is op een grote groep patiënten.

DFNA9 is een van de vele soorten erfelijk gehoorverlies. Wereldwijd zijn er inmiddels al zo’n 170 soorten gedefinieerd. De nieuwe methode van de onderzoekers zou ook toepasbaar kunnen zijn op andere erfelijke gehooraandoeningen.

In veel gevallen spelen erfelijke factoren mee bij gehoorverlies. Uit eerder onderzoek van het Radboudumc blijkt dat 50 procent van al het gehoorverlies bij mensen boven de veertig voor de helft of meer wordt veroorzaakt door erfelijke factoren.

Heeft u vragen naar aanleiding van deze informatie? 

Via info@oorfonds.nl verzamelen wij alle vragen en koppelen dit terug naar de wetenschap.