Wat betekent gehoorverlies voor iemand zelf, voor de familie en voor de toekomst? Voor klinisch geneticus (erfelijksarts) Jeroen Smits is dat dagelijks werk. In het Radboudumc spreekt hij mensen met vragen over erfelijkheid, bijvoorbeeld wanneer gehoorverlies vaker voorkomt in de familie of wanneer er mogelijk meer speelt dan alleen problemen met horen.
Daarnaast is hij lid van de Wetenschappelijke Adviesraad (WAR) van het Oorfonds. Daar beoordeelt hij samen met andere experts welke onderzoeksvoorstellen het meest kansrijk en relevant zijn. Het is belangrijk dat er geen belangenverstrengeling is tussen de WAR-leden en het onderzoek dat geld ontvangt dus beslissen WAR-leden die mogelijk (indirect) betrokken zijn niet mee over het bewuste onderzoeksvoorstel. Dit staat in de statuten van de WAR duidelijk omschreven.
“Wij kijken als WAR of een onderzoek zinvol is, goed is opgezet en of de methodes geschikt zijn om de vraag te beantwoorden,” vertelt hij. “En omdat het beschikbare geld niet oneindig is, moet je ook heel zorgvuldig afwegen welk onderzoek op dat moment de meeste impact kan hebben.”
Juist daarom is een onafhankelijke wetenschappelijke adviesraad belangrijk. Het Oorfonds wil verantwoord omgaan met donaties en zorgen dat geld terechtkomt bij degelijk en relevant onderzoek. Daarbij is ook variatie van belang, zegt Smits. Gehoorproblemen zijn er in veel verschillende vormen. “Je wilt dat mensen die met gehoorverlies, oorsuizen of evenwichtsklachten te maken hebben, terugzien dat onderzoek wordt gedaan naar onderwerpen die voor hen van belang zijn.”
Jeroens eigen ervaring
Die betrokkenheid bij het onderwerp is voor Smits niet alleen professioneel, maar ook persoonlijk. Hij werd zelf slechthorend geboren. In zijn jeugd kwam hij met hoortoestellen al een heel eind en hij doorliep regulier onderwijs. Toch merkte hij dat de eisen die aan horen worden gesteld steeds groter werden. “Op de basisschool is dat anders dan wanneer je als arts in een spreekkamer zit of overleg voert,” zegt hij.
Na zijn bachelor geneeskunde koos hij voor een cochleair implantaat (CI). Die stap heeft volgens hem veel veranderd. Vergaderingen, telefoongesprekken en complexe sociale situaties werden makkelijker. “Ik heb er ontzettend veel baat bij gehad,” vertelt hij. “Ook in kleine dingen, zoals wanneer iemand iets van achter je vraagt. Maar ook in gesprekken met veel achtergrondgeluid.”
Hij weet zeker dat het CI hem heeft geholpen om verder te komen in zijn studie en werk. “Met twee hoortoestellen was ik niet zover gekomen als nu.”
Inzicht voor ouders en kinderen
Die eigen ervaring helpt hem ook in het contact met patiënten en families. Zeker wanneer ouders net te horen hebben gekregen dat hun kind doof of slechthorend is, kan dat enorm ingrijpend zijn.
Smits ziet vaak dat erfelijkheid dan een rol speelt, ook als er in de familie eerder niets bekend was. “Mensen schrikken daar vaak van. Dan komen meteen de vragen: wat betekent dit voor de toekomst, voor school, voor vriendjes en vriendinnetjes?” Juist dan kan het helpen om iemand tegenover je te hebben die uit eigen ervaring weet dat gehoorverlies niet betekent dat alles stilvalt.
Volgens Smits wordt het belang van erfelijkheidsonderzoek nog vaak onderschat. Hij hoort regelmatig dat mensen zich afvragen of het wel zin heeft. Zijn antwoord is duidelijk: ja. Het komt veel vaker voor dan men denkt. Bij zes op de tien kinderen die geboren wordt met gehoorverlies is er een erfelijke oorzaak. Ook bij mensen bij wie het gehoorverlies later is ontstaan, kan een aanzienlijk deel erfelijk zijn.
Erfelijkheidsonderzoek kan helpen om een diagnose te stellen, meer te weten te komen over het verloop van het gehoorverlies; wordt het slechter, en zo ja hoe hard gaat het achteruit. Even zo belangrijk is duidelijkheid te geven voor andere familieleden.
Ook kan het van belang zijn om te weten of gehoorverlies op zichzelf staat of onderdeel is van een syndroom, waarbij bijvoorbeeld ook gezondheidsklachten van andere organen betrokken kunnen zijn.
“Het geeft mensen een naam voor wat er speelt,” zegt hij. “En het kan ook helpen om vooruit te kijken: blijft het stabiel of gaat het achteruit?” Die kennis kan belangrijk zijn bij keuzes rond hulpmiddelen, begeleiding en soms ook bij een kinderwens. Bovendien geldt: ‘ken je eigen gen’. Nu zijn er nog niet voor alle erfelijke vormen van gehoorverlies behandelingen, maar dat veld ontwikkelt zich snel.
Gentherapie voor erfelijke vormen
Dat ziet Smits ook in de wetenschap. Gentherapie is volop in ontwikkeling en voor sommige erfelijke vormen van gehoorverlies zijn de eerste resultaten veelbelovend. Recent kwam bijvoorbeeld een behandeling voor OTOF-gerelateerd gehoorverlies in het nieuws. Bij kinderen met deze erfelijke aanleg lijken de eerste uitkomsten hoopgevend.
Tegelijkertijd waarschuwt Smits dat behandeling van gehoorverlies complex is. Het slakkenhuis is klein, kwetsbaar en lastig bereikbaar. Medicatie moet precies op de juiste plek terechtkomen, zonder schade te veroorzaken.
Toch is hij optimistisch. Onderzoek van nu kan de weg vrijmaken voor toekomstige behandelingen van andere erfelijke vormen van gehoorverlies en syndromen zoals Usher. “Het belangrijkste uitgangspunt,” zegt hij, “is dat we mensen de mogelijkheid willen geven mee te doen in de maatschappij zoals ze zelf willen.”
Maak het verschil
Ook in het dagelijks leven kunnen anderen daar iets in betekenen.
Voor slechthorenden helpt het als mensen niet iets van achteren roepen, rustig willen herhalen en beseffen dat rumoerige omgevingen extra inspanning vragen.
Voor dove mensen is het vooral belangrijk om als gelijkwaardige gesprekspartner gezien te worden. Het is natuurlijk het leukste voor hen als meer mensen Nederlandse Gebarentaal en/of vingerspellen leren. Als dat (nog) niet lukt, dan is het belangrijk om even de tijd en moeite nemen om rustig te communiceren, onder andere door aan te wijzen, iets op te schrijven of te typen op een telefoon. Dat kan al veel verschil maken.
Dat is misschien wel de kern van Smits’ verhaal: goede zorg, goed onderzoek en echte aandacht voor communicatie kunnen iemands wereld groter maken. En precies daarom is investeren in onderzoek naar gehoor zo belangrijk.
