Door: René van der Heijden
‘Hij was niet verdrietig tegen God, dat de plaag der doofheid hem zoveel jaren was overvallen…’. Dit gaat over mijn overgrootvader. Geboren in de negentiende eeuw. Dit bidprentje vond ik tussen de spullen van mijn overleden moeder.
DFNA9
Net als ik, én mijn moeder, én mijn oma (en mijn zus Mary van der Heijden), was de vader van mijn oma, Rinus de Haan dus, ook behept met DFNA9-p51s, een moeilijke afkorting voor een #genetisch foutje. Hij wist dat toen nog niet. Het is dominant overerfbaar daarom heb ik het. Dat betekent volledig gehoor- en #evenwichtsverlies en slechter zicht. Een zekerheidje voor dragers van het gen waarvan de invaliderende last vaak begint rond de 35 jaar.
Door recent wetenschappelijk onderzoek van Universitair Ziekenhuis Antwerpen en Radboudumc in Nijmegen weten we al veel meer over deze Nederlands/Belgische aandoening. Ook dat het foutje al zo’n vijftien generaties oud is. Dus nog veel meer voorouders terug, zeg maar. Ook duidelijk wordt dat het steeds meer mensen betreft. Gelukkig werken we hier hard aan een oplossing.
50% genetisch
30 tot misschien wel 50 procent van alle #gehooraandoeningen hebben een genetische achtergrond, begrijp ik van de wetenschap. Dat betekent dat er in Nederland misschien wel 900.000 mensen(!) zijn met een genetische belasting die tot ‘de plaag der doofheid’ leidt, of kan leiden. ‘Nature’ dus, al dan niet in combinatie met ‘nurture’ zoals voeding, lawaai of medicijnengebruik. En net als mijn overgrootvader Rinus de Haan weten we daar nog heel weinig van.
Stichting Oorfonds Nederland
Soms krijgen we als Stichting Oorfonds Nederland wel eens de vraag: waarom meer onderzoek? Nou hierom dus. Ik wil graag dat mijn twee kinderen die ‘plaag’ niet hoeven mee te maken. En ik gun dat die 900.000 mensen ook. En zo zijn er nog heel veel meer issues qua gehoor en evenwicht waar meer (fundamenteel) onderzoek voor nodig is. En waar Rinus ‘zijn vertrouwen stelde op God’ heb ik dat vertrouwen graag in de #wetenschap en werk ik samen met veel fijne collega’s eraan om deze boost in onderzoek mogelijk te maken!
